RNA and Transcriptome Neurobiology Lab

Neurodegenerative Disease Group

Korea Brain Research Institute

Principal Investigator


Jae-Yeol Joo Ph.D.

Research


In mammalian cells, transcription and gene expression are dynamically regulated by a variety of factors, and transcriptional controls are paramount for most genes. The central dogma of gene expression includes two main steps, namely, RNA transcription from the DNA sequence, followed by protein translation from the RNA sequence. Enhancer RNAs (eRNAs) are a class of long noncoding RNAs (lncRNAs) that are transcribed from DNA sequences upstream or downstream of active enhancer regions. In cortical neurons, eRNAs are synthesized in response to membrane depolarization, prior to the end of mRNA transcription. During neuronal development, various gene expression changes occur in the neurons, and such gene expression programs are necessary for synapse formation or maturation. Activity-regulated transcriptional programs are essential for the maturation or development of synapses, and transcription of gene contributes many cognitive disorders, which include Fragile X syndrome, Down syndrome, autism spectrum disorders or other rare genetic disorders. One interesting my preliminary data indicated that endogenous eRNAs altered mouse behavior, and completely impaired the fear memory. Altogether, these evidences could imply that not only endogenous eRNAs directly regulates specific gene expression but also could be alter behavior in vivo. Therefore, high target gene specificity eRNAs may be useful therapeutic or diagnosis targets, and unique biomarkers of various diseases.

RNA Neurobiology

Prediction and therapy of human brain disease by AI-deep learning based approach

Publications


Members


Jae-Yeol Joo Ph.D.

Principal Investigator

Key-Hwan Lim Ph.D.

Researcher

Sumin Yang M.S.

Researcher

Sung-Hyun Kim M.S.

Researcher

Members

Press release


알츠하이머 'K진단키트' 나온다…특이 유전자 첫 발견

2020. 5. 19

한국뇌연구원 주재열·임기환 박사가 알츠하이머병 환자의 혈액에서 특이적으로 증가하는 유전자(Ube2h)를 최초로 발견했다고 5월 19일 밝혔다. 연구팀은 “이번 연구는 유비퀴틴화 효소와 퇴행성 뇌질환의 상관관계를 밝히고, 나아가 알츠하이머 치매 진단을 위한 바이오마커를 제시하였다는 데 의의가 있다”고 설명했다. 연구팀은 현재 혈액에서 Ube2h 유전자를 검출해 알츠하이머 진단·치료용으로 활용하기 위한 특허를 출원했으며, 향후 기술이전을 통해 혈액 내 Ube2h를 표적마커로 하는 치매 진단키트도 개발할 예정이다. 이번 연구성과는 국제분자과학저널(IJMS) 특별호에 게재됐다.

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임기환 박사, 한국을 빛내는 사람들 소개

2020. 6. 8

임기환 박사님께서 Ageing Research Reviews에 논문을 게재 하셨습니다. 해당 논문은 IF: 10.616 이며 노인의학 및 노인학분야 99.020%(JIF Percentile)의 세계 최고의 권위지 입니다. 축하드립니다~!

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고령의 치매 환자일수록 코로나 감염 가능성 더 높아 (KBS뉴스)

2020. 7. 13

<https://www.ibric.org/myboard/read.php?id=319200&Board=news&rtpath=main>브릭 바이오 통신원. 한국뇌연구원은 주재열 박사 연구팀 (임기환 박사-1저자, 양수민, 김성현 연구원)은 고령의 알츠하이머 환자에게서 코로나19 바이러스의 수용체인 안지오텐신전환효소(Ace2)가 증가한다는 사실을 발견했다고 13일 밝혔다.연구팀은 알츠하이머 질환을 앓는 고령 환자의 뇌조직 및 혈액의 유전체 정보가 담긴 빅데이터와 전사체 분석기법(RNA 시퀀싱)을 통해 Ace2 유전자 발현량을 분석했다. 그 결과, 일반 노년층보다 알츠하이머성 치매를 앓는 노년층에서 코로나19 바이러스를 세포 안으로 끌어들이는 Ace2 유전자의 발현이 증가한 것을 발견하였으며 치매 초기, 경증, 중증 환자그룹의 유전체를 분석한 결과 치매가 진행될수록 Ace2 유전자의 발현이 점진적으로 증가하는 것을 확인하였다. 본 연구는 알츠하이머 질환과 신종 코로나 바이러스 간 상관관계를 새로이 보고함으로써 퇴행성 뇌질환을 기저질환으로 가지고 있는 노년층에 대한 새로운 진단 접근법으로 활용될 수 있을 것으로 기대된다.

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고령의 치매환자일수록 코로나19 감염 위험 높아 (ch1.skbroadband)

2020. 7. 14

국제적으로 코로나19가 70대 이상의 고령자에게서 높은 사망률을 보이고 폐렴과 당뇨 등의 기저질환을 가진 경우 상대적으로 사망률이 높은 것으로 보고돼 왔습니다.고령의 치매환자에서도 코로나19 감염 위험이 높을 것이라는 가설은 제기돼 왔지만 그 동안 그 원인과 경로를 밝히지는 못했습니다.하지만 한국뇌연구원 주재열-임기환 박사 연구팀이 이와 같은 가설을 입증하는 의미 있는 연구 성과를 거둬 세계적으로 주목받고 있습니다.국제학술지 ‘감염저널’에 실린 연구팀의 논문에 따르면 고령의 알츠하이머 환자에게서 코로나19 바이러스 수용체인 안지오텐션 전환효소, Ace2가 증가한다는 사실이 밝혀졌습니다.

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[주재열의 미래를 묻다-중앙일보] ‘쓰레기 유전자’에 치매 해결의 열쇠가 있었다

2020. 11. 2

4차 산업혁명, 치매에 도전하다. 중앙일보 사설칼럼 2020년 11월 2일 보도.

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양수민 선생님, 임기환 박사님 한국을 빛내는 사람들 소개

2020. 11. 13

양수민 선생님과 임기환 박사님께서 2020년 11월 11일 한국을 빛내는 사람들에 소개가 되었습니다. 네이쳐 자매지인 Molecular Psychiatry (IF: 12.384, 신경과학분야 상위 3.49%)에 게재가 되었습니다. lncRNA(비번역 RNA)와 치매, 조현병 등과 같은 뇌질환과 관련된 내용으로서 많은 해당 분야 연구자들에게 좋은 정보가 될 것으로 기대 됩니다. Molecular landscape of long noncoding RNAs in brain disorders https://www.nature.com/articles/s41380-020-00947-5

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김성현, 양수민, 임기환 박사님 한국을 빛내는 사람들에 소개

2021. 1. 13

김성현, 양수민, 임기환 박사님께서 한국을 빛내는 사람들에게 소개가 되었습니다. 본 연구는 2021년 1월 4일(온라인) 미국 국립과학원회보(Proceedings of the National Academy of Sciences, IF: 9.412, 상위 10.563%)에 게재 되었습니다. 딥러닝 기반 Splice-AI로 치매와 관련된 유전자의 숨겨진 변이체를 예측하면서 동시에 아직까지 보고 되지 않은 PLCg1유전자의 단일염기 다양성이 치매 의존적으로 나타남을 밝혔습니다. 본 연구는 인간의 지놈 시퀀스 데이터를 기반으로 인공지능 스플라이싱 분석법 (Splice-AI)을 적용하여 아직 밝혀지지 않은 스플라이싱 변이체의 유발 가능성을 수치화 하였으며 이를 바탕으로 알츠하이머 질환을 유발하는 다양한 유전자의 변이들을 바탕으로 질환을 예측 할 수 있음을 제시 하였습니다. 또한 인간 유전자로부터 얻은 splice-AI분석 정보를 동물 모델에서 적용 가능함을 밝힌 것에 의의가 있으며 알츠하이머 질환을 비롯한 다양한 인간의 뇌질환치료 및 진단에 대한 새로운 접근 방법으로 활용이 될 수 있을 것으로 기대가 됩니다. 다시한번 축하 드립니다~!

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